Einführung in die PKU

Für ein besseres Verständnis werden die Fachbegriffe im Einzelnen erklärt:

Autosomal bedeutet, dass die Erkrankung nicht mit dem Geschlecht in Verbindung steht und bei Jungen wie Mädchen gleichermaßen wahrscheinlich auftreten kann. 

Rezessiv bedeutet, dass Kinder mit PKU das PKU-Gen zwingend von beiden Elternteilen geerbt haben müssen. 

Vererbt bedeutet, dass die Eltern es an ihr Kind weitergeben. 

Wenn jemand Träger des PKU-Gens ist, bedeutet dies, dass er ein PKU-Gen und ein Nicht-PKU-Gen besitzt. Träger haben selbst keine PKU. Ihre Kinder können an PKU erkranken oder auch nicht.

Wenn beide Elternteile Träger sind, besteht eine 25 prozentige Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind PKU hat; eine 50 prozentige Chance, dass es PKU-Träger ist und eine 25 prozentige Wahrscheinlichkeit, dass es das PKU-Gen nicht hat.

Es hilft, Körperzellen und Gewebe aufzubauen, zu reparieren und zu erhalten. Es gibt 20 Bausteine, sogenannte Aminosäuren, aus denen Eiweiß besteht.

Manche davon kann der Körper selbst nicht herstellen, so dass sie mit der Nahrung aufgenommen werden müssen. Diese nennen wir essenzielle Aminosäuren.

Diese Aminosäure kann bei PKU nicht richtig verstoffwechselt werden. Phe ist Bestandteil aller eiweißhaltigen Lebensmittel. In der PKU ist die Anreicherung von Phe auf den Defekt eines Enzyms (das wie eine chemische Schere wirkt) zurückzuführen. Dieses Enzym heißt Phenylalaninhydroxylase (PAH).

PAH baut Phe in eine andere Aminosäure um - in Tyrosin. Ein PAH-Mangel führt zur Anreicherung von Phe, das in übermäßigen Mengen schädlich für das Gehirn ist.

Wenn Phe nicht in Tyrosin umgewandelt werden kann, können die Tyrosinwerte zu niedrig sein. Das kann zu Problemen auf anderen Stoffwechselwegen im Körper sowie zu Melaninmangel führen (Pigment, das der Haut, den Haaren und Augen ihre Farbe gibt).

PKU kann von Person zu Person unterschiedlich sein. Manche Menschen haben gar keine oder nur eine sehr geringe PAH- Enzymaktivität, was man als klassische oder schwere PKU bezeichnet.

Manche Menschen haben eine höhere PAH-Enzymaktivität – das nennt man dann mittelschwere oder leichte PKU. Im Falle der leichten PKU wird oft der Begriff „Hyperphenylalaninämie“ verwendet (kurz HPA).

Die Phe-Werte innerhalb der Zielbereiche zu halten, führt dazu, dass die natürliche Intelligenz Deines Kindes nicht beeinträchtigt wird und es genauso gute Chancen hat wie andere Kinder, gut in der Schule zu sein, zu studieren, einen Beruf zu erlernen, körperlich aktiv zu sein und ein Familienleben in vollen Zügen zu genießen.

Wenn Du eine Tochter mit PKU hast, möchte sie vielleicht in ferner Zukunft auch einmal eine eigene Familie haben. Frauen mit PKU wird geraten, ihre Blut-Phe-Werte, bevor sie eine Schwangerschaft planen und während der gesamten Schwangerschaft, engmaschig zu kontrollieren. Wenn man bereits daran gewöhnt ist, seine Phe-Werte im Zielbereich zu halten, sich eiweißarm zu ernähren und den Eiweißersatz einzunehmen, dann fällt dies auch im Erwachsenenalter viel leichter.

Es kann hilfreich sein, dass Du Dein Kind bei der Durchführung seiner eiweißarmen Diät unterstützt und dafür sorgst, dass es seinen Eiweißersatz regelmäßig verzehrt.

Es ist wichtig, dass man in der Schule versteht:

• was PKU ist
• warum Dein Kind eine eiweißarme Diät einhalten muss
• wie wichtig der Eiweißersatz für Dein Kind ist

Dieses Verständnis hilft bei der Unterstützung des Managements der PKU Deines Kindes.

Es kann helfen, die Ernährungsfachkraft/Diätologin Deines Kindes zu bitten, mit der Schule zu sprechen oder diese sogar zu besuchen, um die Grundprinzipien von PKU zu besprechen. So werden alle in der Schule sicherer im Umgang mit der PKU Deines Kindes und haben außerdem die Gelegenheit, Fragen zu stellen. Eine Broschüre mit den Grundlagen zur Phenylketonurie ist eine gute Möglichkeit für Lehrer und Schulpersonal, PKU richtig zu verstehen. Wahrscheinlich gibt es noch andere Kinder an der Schule mit speziellen Ernährungsanforderungen, so dass man in der Schule bestimmt schon vertraut ist, unterschiedliche Ernährungsbedürfnisse zu berücksichtigen.

• Gewichtskontrolle
• Schlafqualität
• Verbesserung der Energie und Stimmung

Wenn Dein Kind außergewöhnlich aktiv ist, ist es wichtig, dass es genug Energie (Kalorien) im Rahmen der eiweißarmen Diät zu sich nimmt. Deine Ernährungsfachkraft/Diätologin kann dies bei Bedarf im Detail mit Dir besprechen.

Dieses Wissen ist wichtig, damit auch das familiäre Umfeld Dein Kind bestmöglich in der Ernährungstherapie unterstützen kann. Darüber hinaus kann es hilfreich sein, wenn sie zu Terminen im Krankenhaus/in der Klinik mitkommen, um eventuell Fragen zu stellen und ihr Wissen über PKU auszubauen. Die Broschüre "PKU einfach erklärt" hilft, PKU besser zu verstehen und zeigt die Wichtigkeit einer eiweißarmen Diät auf. 

Für Großeltern ist es manchmal schwierig, ihren Enkeln nicht die üblichen „Leckereien“ und andere Lebensmittel geben zu können. Wenn sie gut kochen und backen können, bitte sie, eiweißarme Rezepte auszuprobieren, um sich mit der eiweißarmen Küche und der Auswahl an Lebensmitteln, die Kinder mit PKU zu sich nehmen dürfen, vertraut zu machen. Vielleicht kommt der Großmutter oder dem Großvater ja die Ehre zu, stets den eiweißarmen Geburtstagskuchen zu backen!